Las enfermedades raras afectan a sólo cinco de cada 100 mil habitantes, sin embargo, especialistas apuntan que pese a su baja prevalencia estas podrían ser más comunes de lo que se piensa, sobre todo en la Península de Yucatán.
De hecho, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe de esta problemática a médicos y a la sociedad civil.
Sin embargo, Alejandro Gaviño Guevara, médico genetista del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) Quintana Roo, señala que estos pacientes tienen que sortear un sin fin de obstáculos, empezando por la falta de información.
“En Cancún hay muchos pacientes diagnosticados con estas enfermedades, y estoy seguro de que si hubiera más referencia o si acudieran a consulta con un genetista, habría más estadística, se podría generar más ruido ante las autoridades y de esta manera gestionar tratamientos”, dijo.
Otro de los impedimentos es la falta de especialistas, así como la desinformación de los médicos para identificar posibles enfermedades genéticas en los pacientes, sobre todo, en aquellos que no se ha tenido un diagnóstico claro.
“En el estado de Quintana Roo sólo yo veo estas enfermedades y eso hace que muchos no tengan el recurso de venir a Cancún o de ir a otras instituciones, ya que hay pacientes en Chetumal, Tulum y Playa del Carmen”, dijo.
Su atención evitaría que llegaran a la adultez sin tener un tratamiento o con alguna discapacidad intelectual o de movimiento.
Gaviño Guevara explicó que entre las enfermedades raras que más se han identificado en Quintana Roo está el Síndrome de Turner, que afecta a niñas, quienes nacen sin uno de los dos cromosomas X y que provoca talla baja, ausencia de menstruación en la pubertad y problemas de corazón.
“Lo que necesitamos hacer es difundir, cuando se encuentre un diagnóstico publicarlo, hacer foros y discusiones para hacer énfasis en los síntomas, porque cualquier persona puede tener una enfermedad rara”, explicó.
En este sentido, Fabiola Mariño, gerente médica de Enfermedades Raras de Pfizer, indicó que el tiempo promedio en obtener un diagnóstico es de seis a ocho años, lo que provoca que muchas familias pasen años con diferentes especialistas recibiendo un resultado erróneo.
“El tratamiento para estas enfermedades resulta de vital importancia para los pacientes, sin embargo, sólo el 5% de los tratamientos, cuentan con la aprobación de las autoridades regulatorias”, dijo.
Detectan mayor prevalencia en la Península de Yucatán
Diversos especialistas han observado en la Península de Yucatán una mayor prevalencia de ciertas condiciones genéticas, sobre todo en comunidades donde habitan pocas familias.
Alejandro Gaviño Guevara, médico genetista, señaló que por lo menos cuatro de cada 10 personas con alguna enfermedad rara, habitan en las zonas rurales de Quintana Roo, donde tienen acceso limitado a tratamiento.
“Tenemos varios casos en el municipio de José María Morelos de estas enfermedades en donde el diagnóstico empieza en un miembro de la familia y posteriormente vemos que hay 10 o 15 miembros más afectados, pero como no hay seguimiento, no se les explica que son enfermedades que se pueden heredar y van pasando de generación en generación”, dijo.
Muchas de estas ocasionan la muerte temprana de las personas, quienes fallecen sin razón aparente.
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